Что такое талассемия

Слово «талассемия» происходит от греческого слова «море», «thalassa», и переводится как «морская анемия», потому что болезнь распространена у людей, живущих у Средиземного моря

Талассемия – группа наследственных заболеваний, развившихся в результате нарушения соотношения альфа или бета-цепей специального белка глобина. Глобин образует гемоглобин. Гемоглобин жизненно важен в организме, так как он входит в состав эритроцитов (красных кровяных клеток), которые переносят кислород от легких ко всем тканям и органам. Талассемия проявляется гемолитической анемией различной степени выраженности. Из-за разрушения неправильного гемоглобина эритроциты быстро разрушаются. Организм пытается скомпенсировать дефицит гемоглобина в организме и усиливает образование красных клеток крови в костном мозге.

В тяжелых случаях анемия настолько выражена, что необходимо постоянно проводить переливания донорских эритроцитов. Проявляется слабостью, одышкой, желтухой, интоксикацией и повышением температуры тела.

01

Анемия

Патологическое накопление железа в различных органах и тканях, результат переработки донорских эритроцитов организмом пациента в сочетании с резко повышенным усвоением железа из пищевых продуктов; последнее становится основной причиной накопления излишка железа у пациентов с промежуточной формой бета-талассемии. Накопленное железо повреждает печень, сердце и эндокринные железы и они не могут нормально работать.

02

Перегрузка железом

При резком выраженном увеличении селезенки появляется высокий риск разрыва селезенки при малейшей травме живота, что представляет угрозу жизни. При промежуточной форме бета-талассемии спленомегалия – частое явление. Очень важно регулярно следить за размерами селезенки, особенно у пациентов с редкими трансфузиями донорских эритроцитов!

03

Увеличение размеров селезенки

При экстремальном расширении кроветворения – клетки костного мозга выходят за пределы костей, образовывая опухолевидные образования – псевдоопухоли. За счет костных деформаций и утолщений, а также за счет псевдоопухоли, могут сдавливаться жизненно важные сосудистые и нервные сплетения, что может проявляться различными неврологическими симптомами (потеря чувствительности, чувство онемения, боли, нарушение функции мышц/органов, которые питаются из этого сплетения, и др.), симптомами сдавления (когда псевдоопухоль сильно сдавливает нормальные структуры, мешая их функции), остеопороз, патологические переломы, что также может сопровождаться болью и нарушением функции организма.

04

Экспансия кроветворения

Талассемия в мире

Талассемия встречаются в южной Европе, северной Африке, средней Азии, ближнем Востоке