8 мая отмечается Всемирный День борьбы с талассемией – тяжелым наследственным заболеванием крови. Этот день призван привлечь внимание общественности к проблемам пациентов с талассемией и способствовать улучшению их качества жизни.
Ежегодно 8 мая родители детей, страдающих от бета-талассемии и врачи объединяются, чтобы обсудить общие проблемы больных детей и обменяться опытом в борьбе с заболеванием. Каждый год они надеются, что в доступе появится новый эффективный лекарственный препарат, который поможет детям справиться с заболеванием. Однако, в настоящее время существуют определенные трудности в этом вопросе.
По данным статистики в России от наследственных анемий страдает 1778 детей, с гемоглобиновой аномалией на учете состоят 964 ребенка. Еще часть — не диагностированные случаи.
Талассемия — это генетическое заболевание крови, которое приводит к снижению уровня гемоглобина и препятствует транспортировке кислорода по организму. Люди с талассемией испытывают постоянную усталость, слабость и другие проблемы из-за недостатка кислорода в организме. Болезнь наследуется от родителей и бывает малой, промежуточной и большой формы.

Одна из наиболее опасных разновидностей заболевания — бета-талассемия. По данным статистики в России страдают 163 ребенка с большой формой бета-талассемии, с промежуточной формой – 66. Этот вид нарушает синтез бета-цепей гемоглобина и обмен железа в организме. У маленьких детей уже в первый год жизни появляются внешние признаки заболевания: монголоидный овал лица, четырехугольная форма черепа, расширенная носовая перегородка, увеличенная верхняя челюсть, неправильный прикус. Наблюдается деформация скелета, желтушность кожи. Уже в 1-2 года переливания донорских эритроцитов требуются ребёнку каждые 2-4 недели.

Симптомы бета-талассемии: боли в области живота, боли в костях, задержка в росте и развитии, увеличение печени и селезенки, головные боли и головокружения, частые инфекции.
Дети с бета-талассемией внешне отличаются от других, испытывают проблемы с сердцем из-за постоянного переливания крови и перегрузки организма железом. Накопление этого минерала приводит к болезням печени, поджелудочной железы и других органов. Физические страдания не проходят бесследно ни для детей, ни для взрослых: депрессия, тревога и низкая самооценка сопровождают многих из них ежедневно.

До сегодняшнего дня основным методом борьбы с талассемией было переливание крови. Однако это лечение приводит к гемолизу, рискам инфекционных и бактериальных заражений организма, рефрактерности тромбоцитов.

В 2024 году произошел революционный рывок в области лечения болезни. Появилась генно-инженерная терапия: после однократного внутривенного вливания генно-терапевтического препарата, взрослые пациенты получают шанс навсегда избавиться от необходимости переливания крови.
К сожалению, исследований о безопасности препарата для детей проведено не было, поэтому и излечиться не могут ни малыши, ни более взрослые дети до 18 лет. Лечение может использоваться в рамках офф-лейбл (off-label), как лекарство вне списка официально утвержденных показаний по решению врачебной комиссии.

Сметанина Наталия Сергеевна, профессор и доктор медицинских наук, комментирует ситуацию: «Талассемия — редкое тяжелое заболевание, приводящее к необратимым последствиям. То, что появились новые методы лечения, — это большой шаг в медицине и бесценный шанс для каждой семьи. Очень важно, чтобы дети с редкими заболеваниями имели доступ к современным эффективным методам лечения».

В Российской Федерации существуют государственные программы лекарственного обеспечения детей с тяжелыми редкими хроническими заболеваниями, и мы очень надеемся, что дети с бета-талассемией также будут иметь равный доступ к новой лекарственной терапии в ближайшем будущем, как и другие дети — граждане Российской Федерации.