8 мая во всем мире отмечают Всемирный день борьбы с талассемией.
Это день посвящен повышению осведомленности о наследственных заболеваниях крови, поддержке пациентов и продвижению мер профилактики.
В 2026 году ключевой темой, предложенной Международной федерацией талассемии (TIF), стал призыв: «Скрытое не должно оставаться незамеченным: найти тех, кому ещё не поставлен диагноз, и поддержать тех, кого не видно» (Hidden No More: Finding the Undiagnosed. Supporting the Unseen). Этот фокус отражает двойной вызов: необходимость активного выявления детей с тяжёлой анемией и обеспечение доступом к прогрессивному лечению.
Глобальная статистика и ситуация в РФ
По данным Всемирной организации здравоохранения, частота встречаемости дефектных генов гемоглобина в мире достигает 7% населения, а ежегодно рождается от 300 до 400 тысяч детей с тяжёлыми формами гемоглобинопатий. В структуре этих заболеваний талассемия занимает до 17% случаев, что делает её одной из самых распространённых наследственных патологий крови.
Россия – не исключение, особенно ввиду многонационального состава и миграционных процессов. По имеющимся данным, на учёте с наследственными анемиями состоит более 1700 детей, из которых около 1000 детей имеют подтверждённые гемоглобиновые аномалии. Самой опасной разновидностью заболевания является бета-талассемия. Наиболее тяжёлая, бета-форма заболевания диагностирована у 252 детей: у 176 – большая форма и у 76 – промежуточная форма. Эти данные, по мнению экспертов, могут не отражать полную картину из-за существующих сложностей с генетической диагностикой в ряде регионов.
Как сегодня живут дети с бета-талассемией
Детям с большой формой бета-талассемии требуется пожизненное переливание крови каждые 2-4 недели. Это приводит к накоплению железа в организме, из-за чего страдают сердце, печень и поджелудочная железа. Осложнения могут включать сердечную недостаточность, цирроз печени и сахарный диабет. До последнего времени пожизненные переливания крови и постоянная терапия для выведения избыточного железа, разрушающего внутренние органы оставались стандартом помощи. Единственным шансом на полное излечение была трансплантация костного мозга от совместимого донора.
Прорыв: таргетная терапия вместо постоянных переливаний
Ситуация кардинально изменилась с появлением препарата луспатерцепт. В отличие от паллиативных методов, это первая патогенетическая таргетная терапия, которая стимулирует собственное созревание эритроцитов у пациента.
Российский прорыв и роль государственного фонда «Круг добра».
Ключевое событие для российских семей произошло в 2025 году: экспертный совет фонда «Круг добра» принял принципиальное решение о закупке препарата для лечения детей старше 12 лет с бета-талассемией.
В России вопросам лекарственного обеспечения детей с редкими (орфанными) заболеваниями уделяется первостепенное внимание. Расширение доступа к получению лекарственной терапии для детей с бета-талассемией позволяет сохранить им жизнь. Каждый ребёнок с талассемией должен иметь шанс на жизнь без постоянной зависимости от переливаний крови.
Дополнительная информация:
Защитой прав детей с бета-талассемией занимается благотворительная общественная организация «Возрождение»:
8 (495) 783-74-42
8 (925) 150-18-99
