Экспертным советом Фонда «Круг добра» было принято решение о включении в перечни закупаемых лекарственных средств препарат Реблозил (луспатарцепт) в качестве патогенетической терапии при бета-талассемии. Это позволяет говорить о начале нового этапа в оказании медицинской помощи детям с данным заболеванием в России.

Препарат Реблозил (мнн луспатарцепт), зарегистрированный в стране в 2023 году и внесённый в перечень жизненно важных лекарственных средств, предназначен для пациентов старше 12 лет с трансфузионно-зависимой формой бета-талассемии. Его применение направлено на созревание эритроцитов, снижение потребности в донорских трансфузиях и уменьшение рисков, связанных с избыточным накоплением железа в организме.

Ранее терапия для пациентов с тяжёлыми формами заболевания ограничивалась либо паллиативным лечением (переливания крови и хелаторы железа), либо трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток. Включение нового препарата в систему закупок «Круга добра» расширяет доступ детей к современному лечению, воздействующему непосредственно на патогенез заболевания.

Решение было принято по итогам доклада Наталии Сергеевны Сметаниной, специалиста-гематолога Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева. В своём выступлении она представила данные клинических исследований, подтверждающих эффективность и безопасность применения препарата у пациентов старше 12 лет. Именно эта возрастная категория определена экспертами в качестве целевой для начала терапии в рамках Фонда.

Как отметила Н. С. Сметанина, бета-талассемия остаётся одним из наиболее сложных для терапии наследственных заболеваний крови. При тяжёлых формах патология приводит к выраженной анемии, требующей пожизненных трансфузий донорских эритроцитов, что, в свою очередь, влечёт вторичную перегрузку железом и поражение внутренних органов. Включение луспатерцепта в перечень «Круга добра» позволяет воздействовать непосредственно на механизм неэффективного эритропоэза — ключевое звено патогенеза заболевания.

К настоящему времени луспатерцепт применяется в 62 странах и входит в международные клинические рекомендации по ведению пациентов с бета-талассемией.

Ожидается, что в России ежегодно терапию смогут получать десятки пациентов. Исследования в возрастной группе от 6 до 12 лет продолжаются, их результаты будут получены в 2026 году.

Благотворительная организация «Возрождение», оказывающая поддержку детям с тяжелыми хроническими заболеваниями, в том числе с бета-талассемией, рассматривает данное решение как значимый шаг в развитии системы помощи таким детям. Появление доступной патогенетической терапии означает, что у части пациентов впервые появляется реальная возможность снизить зависимость от регулярных трансфузий, а также улучшить долгосрочный прогноз заболевания.

🔵 Бета-талассемия: справка о заболевании

Бета-талассемия — наследственное заболевание крови, обусловленное нарушением синтеза бета-глобиновых цепей гемоглобина. Это приводит к неэффективному эритропоэзу, разрушению эритроцитов в костном мозге и периферической крови, развитию тяжёлой анемии.

Наиболее сложной формой является трансфузионно-зависимая бета-талассемия. Пациенты с этим диагнозом нуждаются в пожизненных регулярных переливаниях эритроцитарной массы, проводимых каждые 2–4 недели. Трансфузии неизбежно приводят к вторичной перегрузке железом, что требует постоянной хелаторной терапии для выведения избытка металла из организма. Без неё развиваются тяжёлые поражения миокарда, печени, эндокринной системы.

Кроме того, заболевание сопровождается риском тромбообразования, лёгочной гипертензии, сердечной недостаточности, патологическим увеличением селезёнки и печени, а также возможным развитием экстрамедуллярных очагов кроветворения, способных вызвать компрессию спинного мозга и смещение внутренних органов.

До недавнего времени единственным радикальным методом лечения оставалась трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, доступная не всем пациентам из-за сложностей подбора совместимого донора и высоких рисков процедуры.